Молекулярная геномика.

Особо мне хотелось бы отметить изменения в медицине происходящие за счет достижений генной инженерии. Наступающий ХХI век многие провозглашают веком генетики. Современную генетику, изучающую химические механизмы наследственности, называют молекулярной геномикой.

Сегодня молекулярная геномика - приоритетное направление научных исследований. Она влияет на развитие науки в целом и здравоохранения и медицины в частности. Молекулярная геномика создала предпосылки решения таких ключевых вопросов современной науки, как происхождение человека (филогенез), возникновение рас и наций, пути их расселения по планете (этногенез), развитие организма из одной единственной клетки (онтогенез), проблема клонирования млекопитающих и человека.

"Генетизация" общества происходит буквально на наших глазах. А это, в свою очередь, не может не привести к качественным изменениям и в медицинской науке: в ней наступает эпоха молекулярной

медицины.

Молекулярная медицина это - диагностика, лечение и профилактика наследственных и ненаследственных болезней на генном уровне.

Уже в подходе к постановке диагноза молекулярная медицина принципиально отличается от обычной. Главный вопрос традиционной медицины: "Чем вы болеете?", а молекулярной: "Чем вы можете заболеть при вашем геноме?". То есть молекулярная медицина выявляет генетическую предрасположенность человека к различным болезням.

Следующая отличительная черта молекулярной медицины - лечение заболеваний (как наследственной, так и ненаследственной природы) проводится на генном уровне. В качестве лекарственного препарата выступают гены (точнее - специальные генетические конструкции). Генная терапия не просто устраняет определенные симптомы заболевания, а корректирует функции клеток и организма в целом. Её терапевтический эффект может достигаться различными путями: замена "больного" гена на "здоровый", направленная коррекция структуры и, соответственно, функции "больного" гена, частичное или полное подавление "больного" гена.

И, наконец, еще один важный принцип молекулярной медицины: любое медикаментозное лечение должно подбираться строго индивидуально, учитывая особенности генома больного. Этим занимается недавно возникшая наука - фармакогенетика.

Уже сегодня практическое применение молекулярной медицины весьма разнообразно. Это - и молекулярная диагностика наследственных заболеваний на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения (пренатальная диагностика), и определение генов предрасположенности к некоторым распространенным болезням, и геномная "дактилоскопия" - точная идентификация личности на основе анализа особенностей структуры его генома (именно этот метод был с успехом применен при генетическом анализе останков царской семьи).

В геноме человека насчитывается 35-50 тысяч различных генов, изменения в некоторых из них приводят к нескольким тысячам наследственных болезней. Гены практически всех наиболее частых (около 320) и сравнительно редких (около 170) наследственных болезней уже известны. Методы их обнаружения достаточно просты и универсальны и поэтому широко применяются в медицине.

Сейчас у нас в стране можно определить около 40 наиболее тяжелых наследственных болезней. Молекулярная диагностика генов наследственных болезней проводится в НИИ акушерства и гинекологии в Санкт-Петербурге, в Научном центре медицинской генетики и Институте неврологии РАМН в Москве, в Институте биохимии и генетики научного центра РАН в Уфе, в Институте медицинской генетики в Томске и в Медико-генетическом центре в Новосибирске.

Методы молекулярной диагностики позволяют выявить не только гены наследственных болезней, но и гены предрасположенности к тому или иному заболеванию. Гены предрасположенности - объект исследования многих научных групп по всей России. Так, в Санкт-Петербурге на кафедре медицинской генетики Педиатрической академии активно изучаются гены предрасположенности к тромбофилии, варикозному расширению вен, сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету, атеросклерозу; в Институте экспериментальной медицины РАМН исследуются гены гиперхолестеринемии, приводящие к атеросклерозу и хроническим заболеваниям легких и печени, а в НИИ онкологии имени профессора Н. Н. Петрова - гены предрасположенности к опухолям легких и молочной железы. Работы по этой тематике проводятся в Москве: во Всероссийском кардиологическом центре РАМН, в Институте молекулярной генетики РАН и во Всероссийском онкологическом центре РАМН, а также в Томске - в Институте медицинской генетики.

Перейти на страницу: 1 2

Дополнительно

Планета солнечной системы Уран
Даже в XVIII в. планетная система была известна только до Сатурна. Но уже тогда предполагали, что Сатурном список планет не оканчивается, что существуют еще более далекие планеты, которые невооруженным глазом увидеть нельзя. Это мнение блестяще подтвердилось, когда в 1781 г. знаменитый английский ...

Развитие атомной энергетики в Украине
Наше время называю атомным не только и не столько потому, что оно было ознаменовано гениальными открытиями в области строения атома, а и потому, что человек нашёл полезное применение фантастически огромной энергии, источником которой стал неизмеримо малый атом. Ионизирующее излучение (атомная р ...

Меню сайта